Die „seltenen Krankheiten“, oder auch „seltenen Erkrankungen“ sind in Summe nicht selten. Selten tritt nur die einzelne seltene Erkrankung auf. Insgesamt sind in Deutschland etwa fünf Prozent der Bevölkerung, also circa vier Millionen Menschen, von einer dieser Erkrankungen betroffen. Es gibt mehrere Probleme bei diesen etwa 6.000 Krankheiten. Zum einen ist die Erkennung kompliziert, meist werden sie erst im Spätstadium von auf diese Krankheiten spezialisierten Ärztinnen und Ärzten diagnostiziert.
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